Basiswissen: Familiär gehäufter Brustkrebs

Erblicher Brustkrebs – was ist das?

Der Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Etwa jede zehnte Frau in Deutschland erkrankt im Laufe ihres Lebens. Der größte Teil der Brustkrebserkrankungen ist nicht unmittelbar erblich bedingt. Das Erkrankungsalter dieser sporadischen Fälle liegt in der Regel nach dem 50. Lebensjahr. Eine familiäre Häufung findet sich nicht.

Bei etwa 4% der Patientinnen liegt jedoch eine ursächliche Veränderung in einem Brustkrebsgen vor. Bei der erblichen Form des Brustkrebses kann die Erkrankung bereits sehr früh auftreten, manchmal schon vor dem 30. Lebensjahr. Typischerweise sind in den Familien mehrere Frauen betroffen. Neben dem Brustkrebs findet sich in diesen Familien auch häufiger Eierstockkrebs. Bei männlichen Verwandten kann Prostata- und ebenfalls Brustkrebs vorkommen. Etwas häufiger tritt beim erblichen Brustkrebs die Erkrankung in beiden Brüsten auf.


Brustkrebsgene, Vererbung, Diagnostik

Zwei derzeit gut bekannte Brustkrebsgene heißen BRCA1 und BRCA2. Trägt das Gen eine Veränderung (Mutation), so kann Brustkrebs leichter entstehen.

Der Mensch trägt in jeder Körperzelle zwei Kopien von jedem Gen. Beim erblichen Brustkrebs reicht bereits die Mutation in nur einer der beiden Genkopien aus, um eine Erkrankung auszulösen. Ist ein Mensch Träger einer solchen Mutation, so beträgt das Risiko für Nachkommen 50%, das veränderte Gen zu erben.

Das Vorliegen einer Veränderung in einem Brustkrebsgen führt nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit, einen Krebs zu entwickeln, ist jedoch deutlich erhöht. Beispielsweise haben Frauen mit Mutation im BRCA1-Gen ein Risiko von 65%, an Brustkrebs zu erkranken. Das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, beträgt 40%.


Wer sollte beraten werden? - Wer sollte getestet werden?

Das Auftreten der erblichen Brustkrebsfälle wird derzeit in Deutschland noch zu selten erkannt. Ein humangenetisches Beratungsgespräch ist grundsätzlich allen Patientinnen anzubieten, die sich Sorgen machen, weil sie selber oder Familienmitglieder an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind.

Dabei ist zum einen wichtig, wie genau die Patientin über ihr Risiko Bescheid wissen möchte. Zum Anderen spielt die Wahrscheinlichkeit, eine Mutation zu finden, eine entscheidende Rolle.

Grundsätzlich ist eine Testung sinnvoll, wenn

  • drei erstgradig Verwandte an Brustkrebs erkrankt sind, oder
  • zwei erstgradig Verwandte an Brustkrebs erkrankt sind, von denen eine jünger als 51 Jahre war, oder
  • eine Verwandte bei Erkrankung jünger als 36 Jahre war, oder
  • eine Verwandte im Alter unter 51 Jahren an einem beidseitigen Brustkrebs erkrankt ist, oder
  • in der Familie sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs vorliegen, oder
  • neben einer Frau auch ein Mann an Brustkrebs erkrankt ist.

Konsequenzen der Testung - was ist, wenn ich BRCA-positiv bin?

Die Entscheidung, welche Konsequenzen aus einem Mutationsnachweis gezogen werden, trifft die Patientin in der Regel zusammen mit ihrem betreuenden Gynäkologen.

Sinnvoll erscheint die Teilnahme an einem engmaschigen Früherkennungsprogramm sowohl im Hinblick auf Brustkrebs als auch auf Eierstockkrebs. Einige Frauen entscheiden sich für eine Entfernung der Eierstöcke nach Erfüllung des Kinderwunsches. Dies senkt nicht nur das Risiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, sondern auch das Risiko für eine Brustkrebserkrankung. Die vorsorgliche Entfernung der Brüste ist ein Weg, der ebenfalls von einigen Frauen gewählt wird und das Risiko für Brustkrebs stark senkt.

Was wird für die Diagnostik benötigt?

Zunächst sollte immer eine betroffene Person untersucht werden. Erst im Anschluss folgt dann gegebenenfalls die Untersuchung Nicht-Betroffener. Benötigt werden 10 ml EDTA-Blut, die ungekühlt versandt werden können.

Eine Einwilligungserklärung nach Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen.


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